唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。
唐氏综合征都有哪些症状和体征呢？
特殊面容体征
眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，外耳小，舌小，常伸舌在外，流涎多。身材矮小，面部扁平，头小而圆、颈部短而宽，还会出现智力落后，生长发育迟缓等症状。
智能落后
智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现，患儿智商通常在25～50之间，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
行为障碍
21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。
运动发育迟缓
可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
体格发育落后
身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
伴发其他异常
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
唐氏综合症的病因
唐氏综合征的发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子（卵子95%，精子5%）时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。
孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。
目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遗传因素等。
唐氏综合征的预防
（1）孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；
（2）避免高龄生育；
（3）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；
（4）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育优教，减少患儿；
（5）做好宣教工作，提高全社会的防范意识。
