不仅美剧《吸血鬼日记》，连中国电视剧《半妖倾城》都讲诉了昼伏夜出、喝人血的吸血鬼，那么吸血鬼在现实中真的存在吗？
事实上，在现实生活中，吸血鬼的原型就是那些卟啉病人。
卟啉病的起源
乔治三世（George III of the United Kingdom）是最久富盛名的卟啉病患者。1966年，英国病理学家麦卡尔平（imacalpile）和亨特（rhunter）发表在《英国医学杂志》的文章称，他们在查阅了这位国王的御医写下的40册医疗记录后，对其中关于红紫色尿液的叙述让他们确认了这位国王的真正死因。将这一疾病的命名为卟啉病，也就是血紫色症（porphyrin源于希腊文，意思是“紫色”）。
卟啉病常见吗？
卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。症状性PCT患病率为40/百万（美国）。欧洲AIP患病率约5.4/百万，症状性AIP年发病率约0.13/百万，症状性AIP、变异型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉症（HCP）的发病率比例为1.00∶0.62∶0.15。EPP患病率为5.0/百万（英国）~13.3/百万（荷兰）。中国暂无流行病学资料。
为什么会得卟啉病？
在人类中，卟啉是血红素的主要前体，血红素是血红蛋白，肌红蛋白，过氧化氢酶，过氧化物酶和P450肝细胞色素的重要组成部分。身体需要卟啉来产生血红素，血红素用于携带血液中的氧气。卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基乙酰丙酸（delta-aminolevulinic acid，δ-ALA）和卟胆原（porphobilinogen，PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
卟啉病的有什么症状？
2020版的卟啉病诊治专家共识将卟啉病分为以下几类：
较为典型的临床表现症状为：红色尿液、腹痛、心搏过速、高血压、发烧、躁动不安、颤抖等，急性发作时伴随抽筋易怒等现象，而皮肤方面则表现为明显的色素沉着以及光过敏反应包括水泡、疹子 ，甚至会出现脓包 、溃烂（这也是吸血鬼传说中不能见光的由来）。这一现象的背后主要是由患者缺乏血红素相关代谢酶，导致卟啉代谢障碍造成的。
诊断卟啉病需要做什么检查？
- 尿PBG日晒检测：患者尿中无色的PBG经光照可转变为有色卟啉类化合物，将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红或酒红色。
- 生化检查：尿卟啉原、尿PBG、尿ALA。
- 血浆荧光发射峰检测：卟啉是人体唯一内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型。在中性pH环境下稀释时，在EPP或XLPP中，血浆荧光峰值在接近634 nm波长处，VP峰值在接近626 nm处，AIP、HCP、PCT和CEP的峰值在接近620 nm处。
- 基因检测：基因测序可明确具体突变，从而确定卟啉病类型。
- 肝活检：可以确立原卟啉性肝病的诊断并排除其他肝脏疾病，病理通常为小结节型肝硬化，伴胆汁淤积，原卟啉的显著沉积是特征性病理表现，原卟啉沉积表现为深棕色，偏光显微镜可见到特征性的双折射”马耳他十字”。
得了卟啉病怎么治疗？
（１）明确并避免诱发因素，如应用相关药物、饮酒、饥饿、感染、过分节食导致热量摄入不足等；
（２）动态观察，密切监测患者症状体征，由于急性神经系统发作时通常先表现为肌肉疼痛，继而出现腱反射消失，肌无力的表现，当肌无力累及肋间肌、膈肌等呼吸肌群时，需尽早开放气道辅助患者通气；
（３）静脉给予血红素（精氨酸血红素）或正铁血红素３ ｍｇ／（ｋｇ ・ｄＬ）Ｂｉｓｓｅｌｌｄ 等认为，静脉补充高铁血红素是目前对于血卟啉病急性发作患者唯一特异性有效的治疗手段，然而其治疗效果较为短暂，对于频发急性发作的血卟啉病患者可能需要每隔１ ～ ４ 周补充一次血红素。
（４）适当止痛治疗，如哌替啶、阿片类麻醉剂等；
（５）对症支持治疗，改善恶心、呕吐、镇静等相关症状，可应用普马嗪、氯丙嗪、三氟普马嗪等药物；
（６）葡萄糖灌注治疗，如给予静脉补充碳水化合物，亦可口服高糖饮食；而Ｓｉｅｇｅｓｍｕｎｄ 等认为，过去静脉补充葡萄糖疗法较多，随着血红素治疗的广泛应用，静脉补糖已逐渐成为辅助诊疗方案。当合并严重呕吐症状时，可给予生理盐水联合５％ 葡萄糖静滴以防止水电解质酸碱平衡紊乱的发生；
（７）合并皮肤症状患者可予以穿着保护性衣物、避光、防止接触光源等措施以免造成进一步损伤；
（８）精神药理学管理会相关治疗共识指出下列药物对于血卟啉病引起的相关精神症状起到控制作用，如应用氯丙嗪和氟哌利多、氟西汀、舍曲林治疗抑郁，锂剂治疗躁狂，氯羟去甲安定、三唑仑和羟基安定控制焦虑，同时起镇静作用。
目前研究新进展
急性间歇性血卟啉病
1）目前AIP 的基因治疗受到国外学者的推崇，临床试验目前使用两种策略，即PBGD- 基因治疗和用于ALAS1 基因抑制的干扰RNA（siRNAs）。
PBGD- 基因治疗是一个有前途的AIP 治疗策略，在AIP小鼠的肝细胞转导中，基因治疗载体编码PBGD 阻止苯巴比妥导致的急性发作。在肝移植后患者中均观察到AIP 生化指标改善和临床症状的缓解，因此将正常的PBGD 基因导入肝细胞来纠正PBGD 的缺陷是可行的。在AIP 小鼠模型的研究中证明了在肝脏特异性启动子（rAAV2/5- PBGD）控制下，使用AAV 载体编码的PBGD 肝脏定向基因治疗能够恢复肝脏PBGD 活性至正常，并防止急性发作。
2）目前针对肝脏ALAS1表达的siRNAs 正在进行临床试验，这是一种针对急性血卟啉症的新治疗方法。ALAS1-siRNA 是一种双链RNA 分子，长度约为20 个碱基对，并与N- 乙酰半乳糖胺结合，靶向定位于肝脏，N- 乙酰半乳糖胺可与肝细胞外表面表达的去唾液酸糖蛋白受体结合，N- 乙酰半乳糖胺-siRNA 共轭显示出较强的肝内传输效率，且不会引发免疫反应，没有中和抗体产生。在药物诱导的AIP 急性发作期间注射ALAS1-siRNA 可以在8 h 内有效降低血浆ALA 和PBG 水平，比单次血红素输注更快速和有效。此外，ALAS1-siRNA 耐受性良好，治疗剂量不会引起肝脏血红素缺乏。
急性肝卟啉病
目前靶向ALAS1的RNAi药物 Givosiran 已在《新英格兰医学杂志》上发表了III期临床试验结果。Givosiran通过RNAi介导的靶向抑制肝ALAS1基因，使引发AHP的氨基酰丙酸（ALA）和肝磷脂原（PBG）持续减少。
红细胞生成性原卟啉病
2019年FDA批准Scenesse(afamelanotide)用于治疗具有光毒性反应（皮肤损害）病史的红细胞生成性原卟啉病的成年患者，以延长其无痛光照时间。
卟啉病与吸血鬼一样吗？
不一样。
血红素的缺乏使得患者出现贫血，因此脸色苍白;卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，所以人们觉得患者牙齿隐隐有幽幽血光;卟啉类物质还造成皮肤对紫外线敏感，容易被晒烂，所以患者喜欢在暗处;卟啉类物质还会使患者面部五官、手指等畸形，皮肤受损，造成提前衰老的样子，甚至是可怕面容。患者还可能出现精神症状，严重者躁狂不安，甚至会打人杀人。因为血卟啉病与传说中的吸血鬼、狼人有种种相似之处，因此，被误认为是那些怪物的“原型”，患者无辜地被人当成了怪物。
1985年，加拿大生化学家大卫·道尔芬发表论文把吸血鬼和血卟啉病联系在一起——他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素，便推论这些患者大量喝血也能达到输血的效果，从而缓解症状。徐武华反驳称，虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治疗血卟啉病根本没有医学依据，一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。
