大脖子病与甲亢是完全不同的两种病，不可混为一谈。“大脖子”是指甲状腺形态异常，有肿大现象。而甲亢则是指甲状腺功能亢进症（简称甲亢）。二者的命名及内涵是根本不同的。
俗称“大脖子病”，实际上是指单纯性甲状腺肿。如果是在缺碘地区多发的，则俗称为地方性甲状腺肿（简称地甲肿）。甲状腺肿只是甲状腺体积增大，但是并无甲状腺激素分泌功能的异常，故名之为单纯性甲状腺肿。此病的主要病因就是生活环境中缺碘（或甲状腺对碘的吸收障碍）。碘元素是制造甲状腺激素的主要原料。而甲状腺肿的每个滤泡都是人体浓缩碘和制造甲状腺激素的工厂。由于从食物和饮水中得到的碘元素浓度不足，脑垂体就增加了促甲状腺激素（TSH）的分泌，对甲状腺增强了督促的力度。为了加速和增加对碘元素的吸收、浓缩和利用，甲状腺就拼命工作，增加工厂、车间和人力，甲状腺的体积自然也就肿大起来。只有这样才能不因为原料缺少而减少甲状腺激素的生产，才能保证人体生命活动对甲状腺激素的正常需要。人的正常生理活动是离不了一定量的甲状腺激素的。这是一种人体自身的代偿机制。
当然大脖子病只能是单纯性甲状腺肿或地方性甲状腺肿的俗称，不能成为所有甲状腺肿大疾病的统称，二者也不能混为一谈。因为单纯性甲状腺肿也只是甲状腺肿大类疾病中的一种，而不能代表全部甲状腺肿大的疾病。
甲亢是由于甲状腺激素分泌过多，而引起的代谢增快和交感神经兴奋性增高导致的一系列全身症状，如怕热、多汗、心跳加快、手颤、消瘦、无力等。这是一组甲状腺功能亢进的疾病。甲亢患者多数也有不同程度的甲状腺肿大，但不能称之为大脖子病。所以说甲状腺肿大或大脖子病，并非就是甲亢。有些甲亢患者也并无肉眼可见的粗脖子。尽管甲状腺肿大和甲状腺功能亢进症临床可以诊断并重，但二者仍不可混为一谈。
