导语：镰刀细胞贫血是一种身体产生异常形状的疾病，红细胞呈新月形或镰刀形。这些细胞的持续时间不及正常的圆形红细胞，从而导致贫血 （红细胞数量少）。镰状细胞也卡在血管中，阻碍了血液的流动。镰状细胞病的体征和症状通常始于儿童早期，可能包括贫血，反复感染和周期性发作的疼痛（称为危机）。
这种情况是由于变异 在HBB 基因 并且是遗传在一个常染色体隐性遗传图案。治疗通常着重于控制症状，可能包括在危机期间使用止痛药；羟基脲 减少疼痛发作的次数； 抗生素类和预防细菌感染的疫苗；和输血。 2017年7月7日，美国FDA批准使用Endari（处方级L-谷氨酰胺）来减少镰状细胞危机的发生。Endari是首个获得FDA批准的治疗药物，也可用于五岁及以上的镰状细胞病儿童。
一、疾病的概述
1、什么是镰状细胞贫血病（SCD）？
镰状细胞病（SCD）是一组遗传性红细胞疾病。如果您患有SCD，则血红蛋白有问题。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气输送至全身。使用SCD时，血红蛋白在红细胞内形成坚硬的棒状。这改变了红细胞的形状。这些细胞应该是圆盘形的，但这会将它们变成新月形或镰刀形。
镰刀状细胞不灵活，不能轻易改变形状。他们中的许多人在穿过您的血管时破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。您的身体可能难以制造足够的新细胞来替代您丢失的细胞。因此，您可能没有足够的红细胞。这是一种称为贫血的疾病，它会使您感到疲倦。
镰状细胞也可能粘在血管壁上，引起阻塞，从而减慢或停止血液流动。发生这种情况时，氧气无法到达附近的组织。氧气不足会导致突然的剧烈疼痛发作，称为疼痛危机。这些攻击可能会在没有警告的情况下发生。如果您得到一个，则可能需要去医院接受治疗。
2、谁有患镰状细胞病（SCD）的风险？
在美国，患有SCD的大多数人是非裔美国人。大约13个非洲裔美国婴儿中有1个出生时具有镰状细胞特征。每365名黑人儿童中就有1名患有镰状细胞病。SCD还影响到一些来自西班牙裔，南欧，中东或亚洲印度裔背景的人。
二、疾病的症状与诊断治疗
1、镰状细胞病（SCD）的症状是什么？
患有SCD的人在生命的第一年（通常约5个月大）就开始出现这种疾病的迹象。SCD的早期症状可能包括：手脚疼痛性肿胀、贫血引起的疲劳或大惊小怪、皮肤淡黄（黄疸）或眼白（黄疸）
SCD的影响因人而异，并可能随时间而变化。SCD的大多数症状和体征与疾病的并发症有关。它们可能包括严重的疼痛，贫血，器官损伤和感染。
2、如何诊断镰状细胞病（SCD）？
验血可以显示您是否患有SCD或镰状细胞特征。现在，都将新生儿作为筛查计划的一部分进行测试，因此可以尽早开始治疗。想生孩子的人可以进行测试，以找出孩子患SCD的可能性。医生还可以在婴儿出生之前诊断出SCD。该测试使用羊水（胎囊周围的液体）或从胎盘（将氧气和营养物质带给婴儿的器官）中提取的组织样本。
3、镰状细胞病（SCD）有哪些治疗方法？
SCD的唯一治愈方法是骨髓或干细胞移植。由于这些移植物具有风险并且可能具有严重的副作用，因此通常仅用于患有严重SCD的儿童。为了使移植正常工作，骨髓必须紧密匹配。通常，最好的捐助者是兄弟姐妹。有一些疗法可以帮助缓解症状，减少并发症并延长寿命：尝试预防年幼儿童感染的抗生素、缓解疼痛的急性或慢性疼痛、羟基脲（已被证明可减少或预防多种SCD并发症的药物。它会增加血液中胎儿血红蛋白的含量。这种药并不适合每个人。这种药物在怀孕期间不能使用。）、儿童接种预防感染、输血治疗严重贫血。如果您有一些严重的并发症，例如中风，则可能需要输血以防止更多的并发症。对于特定的并发症，还有其他治疗方法。
三、疾病的遗传与预防
1、疾病的遗传
镰刀型细胞贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着基因在发生变异。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个都携带一个拷贝的突变基因，但通常不显示该病的体征和症状。关于镰状细胞性贫血，携带一个突变基因拷贝的人被称为是镰刀菌性贫血。载体 病情或有镰状细胞 特征。当两个是常染色体隐性遗传病携带者的孩子生子时，有25％（1/4）的机会患上此病，则有50％（1/2）的机会将孩子作为携带者像每个父母一样，孩子有25％（四分之一）的机会不会患病并且不会成为携带者。
2、疾病的预防
（1）主要症状的预防
保持水合作用，避免极端气候。患有中风风险的儿童和患有肺动脉高压，慢性肾功能衰竭，反复发作的急性胸综合症以及严重的终末器官损害的个体的慢性红细胞输血。羟基脲可以减少血管闭塞过程的频率和严重性，减少输血需求，并延长寿命。谷氨酰胺已获得FDA批准用于预防5岁及以上的SCD患者的急性并发症。在选定的个体中，干细胞移植可能是一种选择。
（2）预防继发性并发症
积极开展发烧管理教育；预防性抗生素，包括儿童青霉素；免疫；叶酸补充；和铁螯合疗法用于铁超负荷的人。
结语：镰状细胞病（SCD）的特征是间歇性血管闭塞事件和慢性溶血性贫血。血管闭塞事件导致组织缺血，导致急性和慢性疼痛以及器官损害，可影响任何器官系统，包括骨骼，脾脏，肝脏，脑，肺，肾和关节。乳腺炎（手或脚疼痛和/或肿胀）通常是SCD的最早表现。在儿童中，脾脏会因“脾脏隔离”而充血。脾脏特别容易受到梗塞的侵害，大多数未接受羟基脲或输血疗法治疗的SCD患者在儿童早期会出现功能性无症状，从而增加了某些类型细菌感染的风险。
