随着医学的发展，更多的遗传病被人们发现。就目前而言，已经被发现的遗传病超过三千种，发生概率为，约每一百个新生婴儿中有三到十个患有不同程度的先天畸形或遗传病。
治疗遗传病方面，目前主要采用遗传工程疗法和环境工程法。至于预防遗传病这方面，因遗传病有终生性、遗传性、先天性的特点，要做到产前诊断、避免遗传病人之间结婚、避免近亲结婚。除了以上三方面，还可以从以下几个方面入手。
1、大力宣传
普及先天畸形以及遗传病方面的医学知识。特别是年青男女，在确定自己的终身大事时，从遗传学的方面慎重考虑，降低先天畸形和遗传病的发病几率。
2、遗传咨询
有以下情况的人，孕前或妊娠后应该及早进行遗传咨询：
女性年龄在35岁以上，男性年龄在45岁以上；夫妻双方中一方有染色体畸变或是遗传病的携带者；家族中有遗传病例；之前有生育过畸形儿。
3、尽量减少与致变剂接触
遗传学中，致变剂是一种能诱发遗传物质发生质的变化的一种物质。其分类，按作用的不同，可分为染色体断裂剂和诱变剂。
染色体断裂剂，是一种能导致染色体畸变的物质，如抗生素、咖啡因、镇静剂，此外，酒精、尼古丁等也是能导致染色体畸变的致变剂。诱变剂，是一种能导致DNA改变的物质，日常生活中可以经常接触到的诱变剂的，有杀虫剂砷类亚、乙烯亚胺类、硝酸盐等。
4、检出携带者
人群当中，有些人虽然表现正常，实际上却具有易位染色体或者致病基因，会把疾病传给下一代，通常这类人，遗传学上称之为疾病携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有着积极的意义。
5、避免高龄生育
高龄生育对下一代极为不利，生育年龄最好不要超过35岁。
6、及时终止妊娠
产前诊断当中，发现孕妇或是胎儿患有严重疾病时应立刻终止妊娠，防止患有严重疾病的新生婴儿出生。
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