文 | 静进医生
雷特综合征的前身今世
雷特综合征（Rett Syndrme）早先一直被视为是孤独症谱系障碍（ASD）的一个亚型。直至弄清它是由X染色体上的MECP2基因突变引起后，2013年的DSM-5将其从精神障碍分类中删除。就是说，雷特综合征不再属于ASD范畴。
雷特综合征最初由奥地利儿科医生Andreas Rett于1966年首次报道。因其原文为德文，很长时间里，英语世界里鲜为人知。1983年，瑞典人Bengt Hagberg用英文报道了该症，并以Rett命名了它。1999 年，美国医生Huda Zoghbi发现了导致这种病症的基因突变。
雷特综合征主要见于女孩，男孩有此基因突变，几乎早夭。通常6-18个月大时出现症状，如语言障碍、刻板行为动作、生长发育偏慢、行走困难以及头围偏小。也可合并癫痫发作、睡眠障碍及脊柱弯曲等。发病率大约为1/8500。
发病早期，孩子会出现对视不好，大运动迟缓，头围偏小，玩扭双手等表现。1岁后语言落后或倒退，刻板动作和行为，呼吸异常，行走困难，表现类似ASD。2岁以后很多生活能力落后，功能性失用，可能伴有癫痫发作，直至10岁前认知和行为会有所改善。学龄期后肌张力开始增强、肌肉无力、痉挛、脊柱弯曲、行走困难、认知与行为发展不明显，甚至仍会倒退，但刻板行为会改善，对视和交流能力有所改善。
雷特综合征检查，若发现MECP2基因突变缺陷，即可做出诊断。它会导致患儿大脑内去甲肾上腺素水平降低，多巴胺功能紊乱和降低。迄今，对此病缺乏特异有效的治疗方法，主要是进行身体功能训练和缓解症状。因为，患儿容易出现呼吸困难和心跳异常，并由此危机生命，及时用药物控制症状很有必要。
雷特综合征男婴几乎活不过满月，女性则可以活到40岁，甚至更长。半岁前，患儿的发育基本正常，然后开始出现上述症状，功能倒退，表现颇似孤独症。
静老师说
须知，雷特综合征被排除出ASD家族，不必再混为一谈。其治疗干预也与ASD大不相同，常规用于ASD的康复训练效果并不明显。治疗要点是，多学科联合干预患儿症状，提升其基本生活自理能力，并配置教辅具，控制体重，药物对症治疗等。轻型患者，可接受相应的职业培训。
有人会问，雷特综合征会遗传下一代吗。根据资料，其遗传率不到1%，风险很低。就是说，该病大多数情况是自发的，X染色体上的MECP2基因突变是随机发生的。有报道称，具有家族史女性成员MECP2 基因发生了突变，却没有表现出临床症状，被称为“无症状女性携带者”（NORD ,2017）。
目前，科学家们正试图寻找MECP2基因开关的机理，拟设计出可以替代的基因疗法。这种实验正在动物模型中开展探索，并看到了些曙光。
